Ang Down syndrome ay isang kondisyon kapag ang isang tao ay ipinanganak na may lahat o bahagi ng labis na kopya ng dalawampu't isang chromosome. Ang sobrang materyal na genetiko na ito ay nagbabago ng normal na pag-unlad ng tao, at nagsasanhi ng iba't ibang mga katangiang pisikal at kaisipan na nauugnay sa Down syndrome. Mayroong 50 ng mga katangiang nauugnay sa Down's syndrome, ngunit maaari silang magkakaiba sa bawat tao. Ang panganib na magkaroon ng isang anak na may Down syndrome ay tumataas habang ang ina ay edad. Ang maagang pagsusuri ay maaaring makatulong sa isang bata na may Down syndrome na makakuha ng suporta upang maging isang malusog at masayang may sapat na gulang na may Down syndrome.
Hakbang
Paraan 1 ng 4: Pag-diagnose sa Panahon ng Prenatal
Hakbang 1. Kumuha ng isang prenatal checkup (bago ihatid)
Ang pagsusulit na ito ay hindi maipakita ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata, ngunit matutukoy nito kung may mas mataas na tsansa na magkaroon ng mga depekto ang fetus.
- Ang unang pagpipilian ay ang pagkakaroon ng pagsusuri sa dugo sa unang trimester (tatlong buwan). Pinapayagan ng mga pagsusuri sa dugo ang mga doktor na makita ang ilang mga "palatandaan" na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Down syndrome.
- Ang pangalawang pagpipilian ay ang pagkakaroon ng pagsusuri sa dugo sa pangalawang trimester. Ang pagsubok na ito ay naghahanap ng mga karagdagang marka, sinusuri ang 4 na magkakaibang mga marker para sa materyal na genetiko.
- Ang ilang mga tao ay gumagamit din ng isang kumbinasyon ng dalawang pamamaraang pag-screen (na kilala bilang isang integrated test) upang makabuo ng isang rating ng pagkakataon na Down syndrome.
- Kung ang ina ay nagdadala ng kambal o triplets, ang pagsusuri sa dugo ay hindi magiging tumpak dahil ang mga kaugnay na sangkap ay maaaring mahirap tuklasin.
Hakbang 2. Kumuha ng mga pagsusuri sa prenatal diagnostic
Ang pagsusulit na ito ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample upang masubukan upang makahanap ng labis na materyal na genetiko na nauugnay sa chromosome 21. Karaniwang lumalabas ang mga resulta sa pagsubok sa loob ng 1-2 linggo.
- Sa mga nagdaang taon, kinakailangan ang pagsusulit na ito bago isagawa ang mga pagsusuri sa diagnostic. Gayunpaman, kamakailan lamang maraming mga tao ang lumaktaw sa pagsubok na ito at dumiretso sa pagsubok.
- Ang isang paraan upang makuha ang materyal na genetiko ay sa pamamagitan ng amniocentesis, na kung saan ay ang pagsubok ng amniotic fluid. Ang pagsubok na ito ay hindi maaaring gawin bago ang 14-18 na linggo ng pagbubuntis.
- Ang isa pang pamamaraan ay chorionic villus, kung saan ang mga cell ay nakuha mula sa mga bahagi ng inunan. Ang pagsubok na ito ay ginaganap sa mga linggo 9-11 ng pagbubuntis.
- Ang huling pamamaraan ay percutaneous (PUBS), at ang pinaka tumpak. Ang pamamaraang ito ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo mula sa pusod sa pamamagitan ng matris. Ang minus na bahagi ng pamamaraang ito ay hindi ito maisasagawa kaagad, iyon ay, sa 18-22 na linggo ng pagbubuntis.
- Ang lahat ng mga pamamaraan sa pagsubok sa itaas ay nagdadala ng isang 1-2% na peligro ng pagkalaglag.
Hakbang 3. Subukan ang dugo ng ina
Kung sa palagay ng ina na ang kanyang sanggol ay mayroong Down's syndrome, maaari siyang humiling ng isang chromosomal test mula sa kanyang dugo. Matutukoy ng pagsubok na ito kung ang kanyang DNA ay nagdadala ng materyal na genetiko na naaayon sa sobrang materyal na chromosome 21.
- Ang pinakamalaking kadahilanan na nakakaapekto sa mga pagkakataon ng Down syndrome ay ang edad ng ina. Ang isang 25 taong gulang na babae ay may 1/1200 na pagkakataong maisip ang isang sanggol na may Down's syndrome. Sa edad na 35, ang pagkakataong ito ay tumataas sa 1/350.
- Kung ang isa o kapwa magulang ay may Down syndrome, ang bata ay may mataas na posibilidad na magkaroon ng Down syndrome.
Paraan 2 ng 4: Pagkilala sa Hugis at Laki ng Katawan
Hakbang 1. Bigyang pansin ang hugis ng kalamnan ng sanggol
Ang mga sanggol na may mababang tono ng kalamnan ay karaniwang nalulubog o parang isang manika kapag hawak. Ang kundisyong ito ay tinatawag na hyponia. Ang mga sanggol ay karaniwang may kakayahang umangkop sa mga siko at tuhod, habang ang mga sanggol na may mababang hugis ng kalamnan ay may maluwag na pinahabang pinagsamang.
- Habang ang mga sanggol na may normal na tono ng kalamnan ay maaaring kunin at madala sa ilalim ng kilikili, ang mga sanggol na pang-hipokonic ay karaniwang lumalabas sa mga bisig ng kanilang mga magulang dahil tumataas ang kanilang mga bisig nang walang pagtutol.
- Ang resulta ng hypotonia ay mahina ang kalamnan ng tiyan. Sa gayon, ang kanyang tiyan ay tumambok nang higit pa kaysa sa dati.
- Ang isa pang sintomas ay mahina ang pagkontrol ng kalamnan sa ulo (ulo ay lumiligid patagilid, o pabalik-balik).
Hakbang 2. Bigyang pansin ang taas ng bata
Ang mga taong may Down syndrome ay may posibilidad na lumago huli kumpara sa ibang mga bata kaya't sila ay lumitaw na mas maikli. Ang mga bagong silang na may Down syndrome ay kadalasang maliit at ang mga batang may Down syndrome ay madalas na maging maikli sa buong pagkakatanda.
Ipinapakita ng mga pag-aaral sa Sweden na ang mga sanggol na may Down syndrome ay may average na haba na 48 cm, para sa kapwa lalaki at babae. Para sa paghahambing, ang average na haba ng mga sanggol na ipinanganak na walang mga depekto ay 51 cm
Hakbang 3. Pansinin ang maikli at malapad na leeg
Gayundin, maghanap ng labis na taba o balat sa paligid ng leeg. Bilang karagdagan, ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng isang hindi matatag na leeg. Bagaman hindi bihira ang leeg ng leeg, ang mga pinsala na ito ay mas karaniwan sa mga sanggol na may Down's syndrome kaysa sa malulusog na mga sanggol. Dapat magkaroon ng kamalayan ang mga tagapag-alaga ng isang umbok o sakit sa likod ng tainga, isang matigas na leeg na hindi mawawala, o isang pagbabago sa paraan ng paglalakad ng bata (lumilitaw na wobbly sa mga binti).
Hakbang 4. Pansinin ang maikli at stocky na mga tampok ng katawan
Kasama rito ang mga paa, braso, at daliri ng paa. Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang may maikling binti at braso, isang maikling katawan, at mas mataas na tuhod kaysa sa mga taong walang kapansanan.
- Ang mga taong may Down's syndrome ay madalas na may mga lamad ng daliri, na makikita ng pagsasanib ng index at gitnang mga daliri ng paa.
- Mayroon ding isang malawak na agwat sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo ng paa, at isang malalim na tupi sa base ng paa kung saan matatagpuan ang distansya na ito.
- Ang maliit na daliri minsan ay may isang pag-furrow lamang, o kung saan yumuko ang daliri.
- Magbayad din ng pansin sa hyperflexibility. Ang mga sintomas na ito ay maaaring makilala ng mga kasukasuan na tila lumalawak nang lampas sa normal na saklaw ng paggalaw. Ang mga batang may Down's syndrome ay maaaring gumawa ng "split" nang madali, at ang resulta ay isang peligro na madaling lumipat.
- Ang isa pang tampok ay ang pagkakaroon ng isang solong lipid na tumatawid sa palad, at ang maliit na daliri ay yumuko patungo sa hinlalaki.
Paraan 3 ng 4: Pagkilala sa Mga Tampok sa Mukha
Hakbang 1. Pansinin ang maliit, ilong ng ilong
Maraming mga tao na may Down's syndrome ay may isang bilog, malawak, patag na ilong na may isang maliit na tulay ng ilong. Ang tulay na ito ay ang patag na bahagi ng ilong sa pagitan ng mga mata. Ang lugar na ito ay tila "itinulak".
Hakbang 2. Pansinin ang slanted na hugis ng mata
Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang may bilog na mga mata na nakakiling paitaas. Karaniwan, ang panlabas na sulok ng mga mata ng karamihan sa mga tao ay bumababa pababa, ngunit ang mga mata ng mga taong may Down's syndrome ay paitaas paitaas (mga mala-almond na hugis).
- Bilang karagdagan, maaaring makilala ng doktor ang tinaguriang mga tuldok ng Brushfield, o hindi nakakapinsalang mga kayumanggi o puting mga spot sa loob ng iris ng mata.
- Bigyang pansin din ang mga kulungan ng balat sa pagitan ng mga mata at ilong. Ang mga kulungan ay katulad ng eye bag.
Hakbang 3. Bigyang pansin ang maliliit na tainga
Ang mga taong may Down syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng maliliit na tainga na matatagpuan sa mababang ulo. Ang ilang mga tao ay may mga tainga na may bahagyang nakatiklop sa itaas na mga dulo.
Hakbang 4. Tandaan ang hindi pangkaraniwang hugis ng bibig, dila, at / o ngipin
Dahil sa mababang tono ng kalamnan, ang bibig ay may gawi na lilitaw na baluktot pababa at ang dila ay nakausli mula sa bibig. Ang mga ngipin ay karaniwang nahuhuli na at ang pagkakasunud-sunod ay maaaring naiiba. Bilang karagdagan, ang mga ngipin ng mga taong may Down syndrome ay maliit din, kakaibang hugis, o sa maling posisyon.
Ang isang orthodontist ay maaaring makatulong na maituwid ang mga baluktot na ngipin sa oras na ang iyong anak ay sapat na sa gulang. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring magsuot ng mga brace sa mahabang panahon
Paraan 4 ng 4: Pagkilala sa mga Problema sa Kalusugan
Hakbang 1. Panoorin ang mga kapansanan sa intelektwal at pag-aaral
Karamihan sa mga taong may Down syndrome ay mabagal na natututo, at ang mga bata ay hindi makasabay sa bilis ng pagkatuto ng kanilang mga kapantay. Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring maging mahirap o madaling pag-usapan, ang lahat ay nakasalalay sa indibidwal. Ang ilang mga bata ay natututo ng senyas na wika o iba pang mga anyo ng AAC bago sila makapagsalita o makapalit sa kanilang lugar.
- Ang mga taong may Down syndrome ay madaling maunawaan ang mga bagong salita at ang kanilang bokabularyo ay bubuo sa kanilang pagtanda. Ang mga bata ay magiging mas matatas sa edad na 12 taon kaysa noong sila ay 2 taong gulang.
- Dahil ang mga patakaran sa gramatika ay hindi pare-pareho at mahirap ipaliwanag, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring magkaroon ng kahirapan sa mastering ang mga ito. Bilang isang resulta, kadalasang gumagamit sila ng mga maikling pangungusap nang walang labis na detalye.
- Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring makakita ng isang mahirap na bigkasin nang malinaw dahil sa mga kapansanan sa kasanayan sa motor. Maaari rin silang mahihirapan sa pagsasalita ng malinaw. Maraming tao na may sindrom na ito ang natutulungan ng speech therapy.
Hakbang 2. Panoorin ang mga problema sa puso
Halos kalahati ng mga batang may Down syndrome ay ipinanganak na may mga problema sa puso. Ang pinakakaraniwang mga karamdaman ay ang Atrioventricular Septal Defect (pormal na kilala bilang Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus at Tetralogy of Fallot.
- Kasama sa mga karamdaman na nauugnay sa puso ang pagkabigo sa puso, kahirapan sa paghinga, at kawalan ng kakayahang mabuhay sa panahon ng kapanganakan.
- Bagaman maraming mga sanggol ang ipinanganak na may mga depekto sa puso, ang ilan ay lilitaw lamang 2-3 buwan pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, ang bawat sanggol na may Down's syndrome ay dapat makatanggap ng isang echocardiogram sa loob ng ilang buwan ng kapanganakan.
Hakbang 3. Panoorin ang mga kapansanan sa paningin at pandinig
Ang mga taong may Down syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng mga karaniwang sakit na nakakaapekto sa pandinig at paningin. Hindi lahat ng mga taong may Down's syndrome ay nangangailangan ng baso o contact lens, ngunit ang karamihan ay makakaranas ng paningin o paningin. Bilang karagdagan, 80% ng mga taong may Down syndrome ay magkakaroon ng ilang uri ng pagkawala ng pandinig sa buong buhay nila.
- Ang mga taong may Down syndrome ay karaniwang nangangailangan ng mga baso o may maling paningin (na kilala rin bilang Strabismus).
- Ang madalas na paglabas o pagluha ay isang pangkaraniwang sintomas ng Down syndrome.
- Ang mga problema sa pandinig ay karaniwang nauugnay sa pagkawala ng kondaktibo (pagkagambala sa gitnang tainga), pagkawala ng sensori-neural (pinsala sa cochlea), at buildup ng ear wax. Dahil natututo ang mga bata ng wika sa pamamagitan ng pandinig, nakakaapekto ang pandinig sa tainga na ito sa kanilang kakayahang matuto.
Hakbang 4. Panoorin ang mga karamdaman sa kalusugan ng isip at mga kapansanan sa pag-unlad ng personal
Hindi bababa sa kalahati ng mga bata at matatanda na may Down syndrome ang makakaranas ng mga problema sa kalusugan ng isip. Karaniwang mga depekto sa mga taong may Down syndrome ay kinabibilangan ng: pagkabalisa, obsessive mapilit at paulit-ulit na pag-uugali; salungat, mapusok, at hindi maingat na pag-uugali; mga karamdaman na nauugnay sa pagtulog; pagkalumbay; at autism.
- Ang mga maliliit na bata (edad ng elementarya) na nahihirapang magsalita at makipag-usap ay karaniwang nagpapakita ng mga sintomas ng ADHD, Oppositional Defiant Disorder, at mga karamdaman sa mood, pati na rin ang kakulangan ng mga ugnayan sa lipunan.
- Ang mga kabataan at kabataan ay kadalasang nagpapakita ng mga sintomas ng pagkalumbay, pangkalahatang pagkabalisa, at labis na pagpipilit na pag-uugali. Nagpakita rin ang mga ito ng mga sintomas ng talamak na kawalan ng tulog at pagkahapo ng pagkahapo.
- Ang mga matatanda ay madaling kapitan ng pagkabalisa, pagkalungkot, pag-atras ng lipunan (laging pag-uugali ng pag-uugali), pagkawala ng interes, at hindi pag-aalala tungkol sa kanilang sarili na maaaring mag-usbong sa pagkasintu-sinto.
Hakbang 5. Panoorin ang iba pang mga kondisyong pangkalusugan na maaaring umunlad
Habang ang mga taong may Down syndrome ay maaaring mabuhay ng malusog at masayang buhay, sila ay mas madaling kapitan ng pagbuo ng mga kundisyong ito bilang mga bata at sa kanilang edad.
- Ang panganib na magkaroon ng matinding leukemia ay mas malaki sa mga batang may Down syndrome. Ang peligro na ito ay maraming beses na mas malaki kaysa sa ibang mga bata
- Bilang karagdagan, sa pagtaas ng pag-asa sa buhay salamat sa mas mahusay na mga serbisyo sa kalusugan, mayroong isang mas mataas na peligro ng sakit na Alzheimer sa mga may edad na Down syndrome. Hanggang sa 75% ng mga taong may Down syndrome na higit sa edad na 65 ay mayroong Alzheimer.
Hakbang 6. Isaalang-alang ang kontrol sa motor
Ang mga taong may Down syndrome ay maaaring nahihirapan sa mahusay na mga kasanayan sa motor (hal. Pagsulat, pagguhit, pagkain na may kubyertos) at gross (paglalakad, pag-akyat ng hagdan, pagtakbo).
Hakbang 7. Tandaan na ang bawat isa ay may kanya-kanyang personalidad
Ang bawat tao na may Down syndrome ay natatangi, at magkakaroon ng magkakaibang mga kasanayan, pisikal na ugali, at personalidad. Ang mga taong may Down's syndrome ay maaari ding hindi ipakita ang mga sintomas na nakalista sa itaas, at may iba't ibang mga sintomas sa ilang antas. Tulad ng malusog na tao, ang mga taong may Down syndrome ay magkakaiba-iba at ang bawat isa ay isang natatanging indibidwal.
- Halimbawa
- Kung ang isang tao ay may ilang mga sintomas ngunit ang iba ay wala, dapat ka pa ring kumunsulta sa doktor.
Mga Tip
- Ang mga pagsusuri sa prenatal ay hindi 100% tumpak at hindi matukoy ang kinalabasan ng paghahatid, ngunit pinapayagan nila ang mga doktor na tantyahin ang mga pagkakataon na maipanganak ang isang bata na may Down's syndrome.
- Panatilihing napapanahon sa mga balita tungkol sa mga bagay na maaaring magamit upang mapabuti ang kalidad ng buhay para sa Down syndrome.
- Kung nag-aalala ka tungkol sa Down syndrome bago ang kapanganakan ng iyong anak, may mga pagsusuri sa chromosomal na makakatulong matukoy ang pagkakaroon ng labis na materyal na genetiko. Habang ang mga resulta ay maaaring nakakagulat, ang pagkaalam sa kanila nang maaga ay nagpapahintulot sa mga magulang na maghanda.
- Huwag ipagpalagay na ang isang tao ay may Down's syndrome batay sa mga sintomas ng Down's syndrome ng ibang tao. Ang bawat tao ay natatangi, at ang mga sintomas na mayroon sa bawat tao ay maaaring magkakaiba.
- Huwag matakot sa diagnosis ng Down's syndrome. Maraming tao na may Down syndrome ang namumuhay nang masaya at naging mahusay na tao. Ang mga batang may Down syndrome ay madaling mahalin. Marami ang napaka palakaibigan at may mga madamdamin na personalidad na makakatulong sa kanila na humantong sa maligayang buhay.
